سندرم داون چیست؟

0
635

به نقل وب سایت “سیب کلینیک” ، پایگاه سلامت و تغذیه

سندرم داون, نوعی اختلال کروموزمی مادر زادی است که به دنبال ان کم توانی جسمی و هوشی کودک را به دنبال دارد ولی این ناتوانی در صورت اموزش مناسب به حداقل می رسد . تا آنجایی که که فرد می تواند مطابق سایرین زندگی طبیعی داشته باشد علائم این بیماری مختلف و از ناهنجاری‌ های عمده تا خفیف در ساختار یا عملکرد اعضای بدن متفاوت است. میزان شیوع این سندرم یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده میباشد.که البته در مادران جوان کم‌تر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

 

از انجایی که اولین بار دکتر دان انگلیسی به اختلاف ظاهری این افراد با سایر افراد پی برد لذا اسم دان براین سندرم یا نشانه اطلاق شد . در حالی که پروفسور ژروم لژون فرانسوی کشف نمود که سندرم دان حاصل یک کروموزم اضافه می باشد. یعنی در هرسلول به جای ۴۶ کروموزم تعداد ۴۷ کروموزم وجود دارد. وکروموزم شماره ۲۱ کروموزم اضافه است.

 

انچه مسلم است این است که ، هر کودک اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم که۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به ارث می‌برد:. اما در سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می‌کندیعنی به جای ۴۶، ۴۷‌کروموزوم به او منتقل می‌شود وزمانی روی می دهد که یک جنین , بجای یک جفت از کروموزوم ۲۱, سه نسخه از ان را ارث می برد. خطر به دنیا اوردن یک نوزاد با این ناهنجاری مادرزادی, با افزایش سن مادر , افزایش می یابد.

سندرم داون در سه زمینه پزشکی , اجتماعی و اموزشی تحولات شگرفی به شرح ذیل طی کرده است.

– تحولات پزشکی

در زمینه پزشکی ازمایشات مختلف با توجه به سنین مختلف را اماده نموده اند تا کودک از تولد تحت نظر بوده و با استفاده از خدمات پزشکی ناتوانیهای جسمانی کودک را به حداقل رساند.

آموزش 

در زمینه اموزشی این گروه از کودکان در بسیاری از جوامع از سایر دانش اموزان جدا نمی باشند برای این که تقلید رفتار دیگران را به خوبی تکرار می کنند والبته فوق العاده عاطفی هستندپس با شیوه های خاص اموزشی و پزشکی از بدو تولد برای اموزش در مدارس عادی اماده و مستعد می شوند.

اجتماعی 

در زمینه اجتماعی نگرش مثبت افراد جامعه و اگاهی از قابلیتها و استعدادهای این کودکان تحول بزرگی را در انان فراهم اورده. امروزه تعیین بهره هوشی نمی تواند عامل قطعی تقسیم بندی هوشی کودکان باشد. مثلا همان گونه که تب سنج حرارت کودکان را در زمان خاص نشان می دهد تا بتوان اقدام به پائین اوردن دما به حد طبیعی نمود, بهره هوشی درکودک نیز نشان می دهد تا با دخالت سایر عوامل ازجمله خدمات اموزشی و پزشکی بتوان برای افزایش ان اقدام نمود.

علائم سندرم داون

علائم در هر کودک متفاوت است.

• تعدادی از کودکان مبتلا به رسیدگی پزشکی مداوم نیازمند هستند،
• عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را دارند.
• محدودیت و تاخیر رشد و نمو و نیز مشکلات یادگیری است.
• خصوصیات ظاهری مشابه مانند زبان بزرگ ، نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک
• این کودکان تولد قد و وزن معمولی در زمان دارند اما رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک‌تر هستند.
• وجود ماهیچه‌های کوتاه و مفاصل نرم
• سستی و عدم ‌تعادل که می‌تواند به مرور زمان کم شود البته در کودکان زیر ۲ سال اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه چون یبوست می‌شود.
• تاخیر در حرف زدن، یادگیری و غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی
• عقب‌افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند.

 

نکته :آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می‌یابند و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را با کودکان دیگر و حتی کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم.

علت بروز سندرم داون

هرکودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث می بردکه نصفی از کروموزومها از مادر و نصفی از کروموزومها از پدر دریافت میشود. اما بروز سندرم داون , کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می کند و به جای ۴۶ , ۴۷ کروموزوم به او منتقل می شود.

حال تاخیر رشد جسمانی و عقلانی کودک حاصل این ماده اضافهاست . هرچند کسی به طور قطع نمی داند که چرا این حالت اتفاق می افتد و روشی برای پیش گیری از اشتباه کروموزومی شناخته نشده است. تا مدتها تصور می شد بیشتر مبتلایان از مادران بالای ۳۵ سال به دنیا امده اند, اما تحقیقات پزشکی ثابت کرده است که از زنانی زیر ۳۵ سال ۸۰ درصد کودکان مبتلابه سندرم داون متولد شده اند, البته شانس ابتلا به این سندرم با بالارفتن سن مادر افزایش می یابد اما مهمترین دلیل آن نیست.

 

که علت عقب ماندگی ذهنی این افرادهنوز دقیقا شناسایی نشده ولی با سن مادر رابطه بالایی دارد. آماری نشانگر این است که امکان تولد سندرم داون اگر سن مادر بین ۲۵-۱۵ سال باشد یک درپانصد و اگر سن مادر ۲۵- ۳۵ باشدحدود یک در هزار ودر سن ۴۰- ۳۵ حدود یک در۱۵۰ وسن ۴۰ به بعد حدود یک در هفتاد و پنج است.

چرا سن زنان در ایجاد سندرم داون موثر است؟

چون زنان با تعداد تخمک‌های مشخصی متولد می‌شوند. تخمک‌ها در زنان در حالت رشد غیرکامل تا آغاز جریان تولید اووم، باقی می‌مانند. بنابراین تخمک‌های ، یک زن ۳۶ ساله ۳۶ ساله است. به عبارت ‌ دیگر سن بیولوژیک تخمک‌های یک زن مطابق سن تقویمی اوست.

 

ممکن است تخمک‌های ثابت فرد در طول زندگی در معرض تأثیرات نامطلوب عوامل درونی و بیرونی مانند دارو درمانی، مسمومیت‌های رادیو اکتیو، عفونت‌ها و سایر عوامل زیان آور قرار گرفته باشند.
البته در حالی که مردان در مراحل مختلف رشد خود، مرتب اسپرم‌های تازه ای را تولید می‌کنند باز هم سن پدر از عوامل تاثیرگذار بر تولد کودکان سندرم داون می باشد.

 

جابجایی کروموزوم ها

جابجایی کروموزومی در کمتر از ۵۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم داون دیده میشود بدین صورت که یکی از کروموزومهای ۲۱ روی کروموزوم ۱۵ و گاهی روی کروموزوم ۱۳ و یا ۲۲ می نشیند.

 چسبندگی کروموزومها

چسبندگی یکی از کروموزومهای شماره ۲۱ به سایر کروموزومها در ۵ درصد موارد. ایجاد می شود.

تشخیص سندرم داون

آرزوی هرزنی که در آستانه مادر شدن می باشد بارداری کم عارضه و تولد فرزند سالم است.
اما هر مادری باید بداند با افزایش سن احتمال تولد نوزاد با سندروم داون افزایش می یابد.و چنانکه گفته شد یک کروموزوم اضافه جنین در سندروم داون منجر به ظاهر فیزیکی خاص و برخی محدودیتها می گردد.در سالیان قبل سال برای انجام پاره ای از مشاوره های ژنتیکی – امنیو سنتز و یا جهت نمونه گیری از پرزهای جنینی مادران بالای سن ۳۵ جهت تشخیص سندروم داون معرفی می گردیدند.

 

اما به ان جهت که بارداریها اکثرا در سنین قبل از ۳۵ سالگی و پایین تر اتفاق می افتد لذا امروزه انجام تستها و ازمایشات ویژه برای تمام زنان باردار با هرسن و سالی توصیه می گردد.

. برای کلیه زنان باردار و زنانی که سن بالای ۳۲ سالگی و سابقه تولد فرزند داون در خانواده درجه یک دارنددستور العمل زیر لازم و ضروری است.

دستورالعمل پیشنهادی

– برای بررسی قطر و ضخامت گردنی ،بررسی استخوان بینی و برخی دیگر از نشانه های خاص جنین داون
– انجام سونوگرافی تخصصی در سه ماه اول بارداری توسط سونوگرافیست ماهر توصیه می گردد
– انجام ازمایشات بیو شیمیایی خاص با نامهای ( سه مارکر) با درجه اطمینان ۷۰ درصد و ازمایشات ( چهارمارکر) که تا حدود ۸۰ درصد سندروم داون را مشخص می نماید ضروری است.

 

– یک ازمایش جدید غیر تهاجمی برای امتحان دی ان ای جنین که می تواند ناهنجاری های ژنتیکی مانند سندرم داون یا منگولیسم را تشخیص دهد وخطر سقط جنین ایجاد نمی کند انجام میگیرد.
وسیله تشخیصی جدید برخلاف ازمایش های تهاجمی که خطر سقط جنین را می تواند برای مادران باردار به وجود اورد تهدیدی برای مادر یا جنین ایجاد نمی کندو ان به این صورت است که با استفاده از نمونه خون مادر, دی ان ای جنین برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی که یکی از رایج ترین ناهنجاری های ژنتیکی است, مورد ازمایش قرار می گیرد. و به درستی وجود ناهنجاری سندرم داون با ازمایش خون ماد ر, تشخیص داده میشود.

 

– نمونه برداری کوریونیک ویلوس

– امنیو سنتز از ازمایشهای استاندارد برای تشخیص سندرم داون است، بعنی نمونه‌ای از مایع آمنیونی یا جفت را بردارند و کرموزوم‌های سلول‌های آنها را بررسی کنند.این کار با خطر اندک سقط جنین همراه است.

ایا دراین بیماری یا بهتر بگوییم اختلال حالا که در سرفصل درمان حرف چندانی به جز یک سری تحقیقاتی که هنوز در سطح درمان کاربردی نشده وفقط پشت درهای ازمایشگاه ها مانده اند نداریم چه باید بکنیم ؟
آیا کودکان داون را به دلیل عدم درمان مشخص رها کنیم؟
آیا کنارمان باشند ببینیم اما آنها را به دید عقب مانده ذهنی نگاه کنیم؟
آیا نتیجه تست های هوشی را صد در صد قلمداد کنیم و تصور کنیم هیچ پیشرفتی نیست؟
ایا کودکان منگول را به راستی منگول بدانیم ومدرسه شان را جدا کنیم فقط به اتهام داون بودن؟
آیا اگر کنار کودکمان در کلاس درس حاضر شدند به وجود انها با استناد اینکه ظاهر مناسبی ندارند اعتراض کنیم فقط به علت داشتن یک کروموزوم اضافی؟
و آیا …

 

اما بدانیم سندرم داون درمان قطعی ندارد، اما میتوان با کارهای توان بخشی بیماران را به سطحی رساند که با دیگرکودکان در خانواده، مدرسه و جامعه به خوبی و بدون مشکل زندگی کنند. و در نهایت به امید روزی که انسان ها به خاطر نداشته هایی که درآن نقشی ندارند توبیخ نشوند.

این مطلب را به اشتراک بگذارید:

افزودن دیدگاه